Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q23.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 115.408.496–115.668.975 (GRCh38)
Exons
7 exons over 260,5 kb
Eiwit
1.294 aminozuren
Ook bekend als
LGCR, GC79
MANE Select-transcript
ENST00000395715.8NM_014112.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest TRPS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van TRPS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar TRPS1 zich bevindt. TRPS1 en 0 genen in de buurt op chromosoom 8, van 115.038.736 tot 116.038.735.Chromosoom 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115.408.496–115.668.975, omgekeerde-strengTRPS1Diagram van TRPS1: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 7: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 37 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 115.408.496–115.415.084, 6.589 basenExon 6: 115.418.330–115.418.452, 123 basenExon 5: 115.587.001–115.587.604, 604 basenExon 4: 115.603.873–115.605.002, 1.130 basenExon 3: 115.619.132–115.620.060, 929 basenExon 2: 115.623.601–115.623.758, 158 basenExon 1: 115.668.545–115.668.975, 431 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10 kb van de 260,5 kb van het gen; 3.885 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TRPS1 leest

126

posities in TRPS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 260,5 kb van TRPS1, inclusief introns, en niet alleen de 10 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TRPS1-gen: transcriptional repressor GATA binding 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. TRPS1-gen: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trps1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen