Gen
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000125459↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55154↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q22
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 155.610.218–155.614.951 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 4,7 kb
- Eiwit
- 570 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- MANE Select-transcript
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/msto1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MSTO1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MSTO1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MSTO1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 4,7 kb van het gen; 1.713 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van MSTO1
16
posities in MSTO1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
16 daarvan (100%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (13 locaties)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (16 locaties)
Een whole genome dekt alle 4,7 kb van MSTO1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MSTO1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MSTO1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Toon 13 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MSTO1-gen: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/msto1
Dante Labs. MSTO1-gen: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/msto1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken