Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q22.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 54.842.017–54.902.826 (GRCh38)
Exons
6 exons over 60,8 kb
Eiwit
250 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
GTPCH1, DYT5a
Eerdere symbolen
GCH, DYT5, DYT14
MANE Select-transcript
ENST00000491895.7NM_000161.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • BH4-deficiëntie en monoamine-neurotransmitterstoornissen

    • Hyperfenylalaninemie door BH4-deficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in PTS, QDPR, PCBD1 of GCH1, die fenylalanine doen stijgen en dopamine en serotonine verlagen, wat leidt tot bewegingsproblemen, epileptische aanvallen en ontwikkelingsvertraging.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan er behandeld worden met BH4, neurotransmitterprecursoren (L-dopa, 5-hydroxytryptofaan) en indien nodig foliumzuur (folinezuur).

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Dystonie 5

      Een autosomaal dominante dopa-responsieve dystonie waarbij de oorzaak van de ziekte een variant in het GCH1-gen is.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GCH1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar GCH1 zich bevindt. GCH1 en 13 genen in de buurt op chromosoom 14, van 54.372.422 tot 55.372.421.Chromosoom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54.396.849–54.420.221, voorwaartse-strengCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, omgekeerde-strengCNIH1GMFB: 54.474.466–54.489.077, omgekeerde-strengGMFBCGRRF1: 54.509.812–54.542.762, voorwaartse-strengCGRRF1SAMD4A: 54.566.117–54.793.312, voorwaartse-strengSAMD4AGCH1: 54.842.017–54.902.826, omgekeerde-strengGCH1WDHD1: 54.938.949–55.027.450, omgekeerde-strengWDHD1SOCS4: 55.027.116–55.049.489, voorwaartse-strengSOCS4MAPK1IP1L: 55.051.647–55.070.194, voorwaartse-strengMAPK1IP1LLGALS3: 55.121.352–55.148.027, voorwaartse-strengLGALS3DLGAP5: 55.132.272–55.191.627, omgekeerde-strengDLGAP5FBXO34: 55.271.344–55.384.223, voorwaartse-strengFBXO34CHMP4BP1: 55.271.378–55.299.503, voorwaartse-strengCHMP4BP1ATG14: 55.366.391–55.411.831, omgekeerde-strengATG14Diagram van GCH1: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 6: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 54.842.017–54.844.143, 2.127 basenExon 5: 54.845.768–54.845.852, 85 basenExon 4: 54.847.099–54.847.130, 32 basenExon 3: 54.859.681–54.859.736, 56 basenExon 2: 54.865.327–54.865.436, 110 basenExon 1: 54.902.321–54.902.826, 506 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 60,8 kb van het gen; 753 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GCH1 leest

76

posities in GCH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 60,8 kb van GCH1, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GCH1-gen: GTP cyclohydrolase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. GCH1-gen: GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gch1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen