Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q12.3
Coördinaten
Chromosoom 22: 33.272.509–33.920.476 (GRCh38)
Exons
15 exons over 648 kb
Eiwit
756 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0609
Eerdere symbolen
LARGE
MANE Select-transcript
ENST00000397394.8NM_133642.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale spierdystrofieën

    • Congenitale spierdystrofie

      Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van LARGE1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar LARGE1 zich bevindt. LARGE1 en 2 genen in de buurt op chromosoom 22, van 32.624.541 tot 34.568.444.Chromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32.507.820–33.058.388, omgekeerde-strengSYN3TIMP3: 32.801.576–32.863.042, voorwaartse-strengTIMP3LARGE1: 33.272.509–33.920.476, omgekeerde-strengLARGE1Diagram van LARGE1: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 33.272.509–33.274.624, 2.116 basenExon 14: 33.277.060–33.277.255, 196 basenExon 13: 33.283.202–33.283.348, 147 basenExon 12: 33.304.229–33.304.507, 279 basenExon 11: 33.316.085–33.316.248, 164 basenExon 10: 33.337.646–33.337.801, 156 basenExon 9: 33.381.919–33.382.044, 126 basenExon 8: 33.384.192–33.384.304, 113 basenExon 7: 33.432.161–33.432.265, 105 basenExon 6: 33.564.848–33.565.019, 172 basenExon 5: 33.604.435–33.604.558, 124 basenExon 4: 33.626.244–33.626.326, 83 basenExon 3: 33.650.367–33.650.668, 302 basenExon 2: 33.761.371–33.761.558, 188 basenExon 1: 33.919.995–33.920.476, 482 basen1510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,8 kb van de 648 kb van het gen; 2.271 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LARGE1 leest

29

posities in LARGE1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 648 kb van LARGE1, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LARGE1-gen: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. LARGE1-gen: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/large1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen