Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p16.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 60.457.194–60.553.654 (GRCh38)
Exons
4 exons over 96,5 kb
Eiwit
835 aminozuren
Ook bekend als
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Eerdere symbolen
EVI9
MANE Select-transcript
ENST00000642384.2NM_022893.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest BCL11A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van BCL11A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar BCL11A zich bevindt. BCL11A en 3 genen in de buurt op chromosoom 2, van 60.005.424 tot 61.005.423.Chromosoom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60.457.194–60.553.654, omgekeerde-strengBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, voorwaartse-strengPAPOLGREL: 60.881.491–60.940.021, voorwaartse-strengRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, omgekeerde-strengPUS10Diagram van BCL11A: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 4: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 60.457.194–60.462.424, 5.231 basenExon 3: 60.468.732–60.468.833, 102 basenExon 2: 60.545.971–60.546.300, 330 basenExon 1: 60.553.216–60.553.654, 439 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,1 kb van de 96,5 kb van het gen; 2.508 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BCL11A leest

34

posities in BCL11A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 96,5 kb van BCL11A, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan BCL11A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BCL11A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BCL11A-gen: BCL11 transcription factor A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. BCL11A-gen: BCL11 transcription factor A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bcl11a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen