Gen
GLUL
glutamate-ammonia ligase
- HGNC 4341(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000135821(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2752(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 182.378.098–182.391.790 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 13,7 kb
- Eiwit
- 373 aminozuren
- Eerdere symbolen
- GLNS
- MANE Select-transcript
- ENST00000331872.11NM_001033044.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GLUL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van GLUL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,6 kb van de 13,7 kb van het gen; 1.122 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GLUL leest
8
posities in GLUL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13,7 kb van GLUL, inclusief introns, en niet alleen de 7,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GLUL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GLUL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- CNS hypomyelination
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Generalized-onset seizure
- Myoclonic seizure
- Overactive lower leg reflex
- Profound global developmental delay
Toon 14 kenmerken meer
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Grand mal seizures
- Lateral ventricle dilatation
- Subependymal cysts
- Thin corpus callosum
- Brief seizures with staring spells
- Focal clonic seizure
- Focal myoclonic seizure
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Infantile spasms
- Tonic seizure
- Encephalopathy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GLUL-gen: glutamate-ammonia ligase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/glul
Dante Labs. GLUL-gen: glutamate-ammonia ligase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/glul
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken