AtlasGen
GABRG2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2
- HGNC 4087↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000113327↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2566↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q34
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 162.067.773–162.155.526 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 87,8 kb
- Eiwit
- 475 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000639213.2NM_198904.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gabrg2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees GABRG2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Epilepsie
Een van 171 genen die hiermee verband houden
Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van GABRG2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 87,8 kb van het gen; 1.428 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van GABRG2
0Makkelijk
Hoe moeilijk GABRG2 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Vrijwel alle exons van GABRG2 liggen waar korte reads zich goed laten plaatsen.
Wat dit verder beïnvloedt: het aandeel van de exons van GABRG2 in elk type moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 35%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- RepeatsTandemrepeats en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Gewicht 15%.2,9%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding dun worden gedekt. Gewicht 10%.0,1%
- ReferentiedekkingGaten in de referentie-assembly in de buurt, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 10%.0%
Een score van Dante Labs uit ons eigen onderzoek, gebaseerd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt de score berekendElke balk is het aandeel van de exonbases van GABRG2 in dat type moeilijke regio. De score weegt die aandelen naar hoeveel elk type een korte-readcall kost: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base in alle regio's ligt.
102
posities in GABRG2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een whole genome dekt alle 87,8 kb van GABRG2, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exons.
ClinVar pathogenic variants (114)
The GABRG2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 67
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 6
- Waarschijnlijk pathogeen 41
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_198904.4(GABRG2):c.269C>T (p.Thr90Met) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 74 and 1 other | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_198904.4(GABRG2):c.471del (p.Ala158fs) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 74 and 1 other | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_198904.4(GABRG2):c.245G>A (p.Arg82Gln) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_198904.4(GABRG2):c.259+1G>A (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 74 and 1 other | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_198904.4(GABRG2):c.316G>A (p.Ala106Thr) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 74 and 1 other | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_198904.4(GABRG2):c.373C>T (p.Arg125Cys) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_198904.4(GABRG2):c.670C>T (p.Arg224Ter) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_198904.4(GABRG2):c.1217_1218del (p.Gln406fs) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_198904.4(GABRG2):c.95C>A (p.Ser32Ter) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.178A>T (p.Lys60Ter) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.230_231del (p.Gly76_Tyr77insTer) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.244C>T (p.Arg82Trp) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.272T>G (p.Leu91Ter) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.291T>A (p.Tyr97Ter) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.327+1del (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NC_000005.10:g.162097769_162097770insTAACATAGCTACAAAAGATGGGTGAGACAGTAACCTCCTCAGCAAAACTCTAGCTTTCTTTTGAACTATTCAAAGCCAAGATAGCTTTGCTTCATATTGGCAAAGAAAACAGGAATGAAATATACCAATATTTAAAAAGATAATCTTACTGTGTACAAATTTTCTGTTTATCATTTTATTAAAACAGGAATACACTATTGATATATTTTTTGCGCAAACGTGGTATGACAGACGTTTGAAATTTAACAGCACCATTAAAGTCCTCCGATTGAACAGCAACATGGTGGGGAAAATCTGGATTCCAGACACTTTCTTCAGA (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.334A>C (p.Thr112Pro) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.351dup (p.Ala118fs) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.363G>A (p.Trp121Ter) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.386del (p.Asn129fs) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.406C>T (p.Arg136Ter) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.429dup (p.Lys144fs) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.429del (p.Ile145fs) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_198904.4(GABRG2):c.433del (p.Ile145fs) (opens in a new tab) | febrile seizures, familial, 8 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
See all 114 with every other GABRG2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeelt 1 aandoening
- ACTL6Bactin like 6BDeelt 1 aandoening
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deelt 1 aandoening
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deelt 1 aandoening
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeelt 1 aandoening
- ARXaristaless related homeoboxDeelt 1 aandoening
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deelt 1 aandoening
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan GABRG2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GABRG2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Severe global developmental delay
- EEG with centrotemporal focal spike waves
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Encephalopathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
Toon 93 kenmerken meer
- Loss of developmental milestones
- Progressive gait ataxia
- Seizure affecting one half of brain
- Typical absence seizure
- Abnormality of coordination
- Anxiety
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Complex febrile seizure
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsia partialis continua
- Epilepsy
- Focal aware seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Focal hemifacial clonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Obsessive-compulsive trait
- Parkinsonism
- Pauses in breathing while sleeping
- Photosensitive myoclonic seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Slow movements
- Speech articulation difficulties
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Abnormal social behavior
- Action tremor
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Can't control feelings
- Choreoathetosis
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dysesthesia
- Dysgenesis of the hippocampus
- EEG with focal epileptiform discharges
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized brain degeneration
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Hypsarrhythmia
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Impulsivity
- Incoordination
- Infantile spasms
- Intellectual disability, borderline
- Involuntary movements
- Low self-esteem
- Mental deterioration
- Migraine
- Myoclonic absence seizure
- Myoclonic seizure
- Pins and needles feeling
- Poor fine motor coordination
- Punding
- Reading disability
- Reduced cerebral white matter volume
- Short attention span
- Specific learning disability
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Generalized tonic seizure
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GABRG2-gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gabrg2
Dante Labs. GABRG2-gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gabrg2
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken