Gen
AP2M1
adaptor related protein complex 2 subunit mu 1
- HGNC 564(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000161203(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1173(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q27.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 184.174.855–184.184.091 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 9,2 kb
- Eiwit
- 435 aminozuren
- Ook bekend als
- AP50, mu2
- Eerdere symbolen
- CLAPM1
- MANE Select-transcript
- ENST00000292807.9NM_004068.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AP2M1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van AP2M1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 9,2 kb van het gen; 1.308 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AP2M1 leest
1
positie in AP2M1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 9,2 kb van AP2M1, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AP2M1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AP2M1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- EEG with focal spike waves
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Absence seizure with eyelid myoclonia
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
Toon 30 kenmerken meer
- Brief seizures with staring spells
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Lack of peer relationships
- More active than typical
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal emotional state
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- Chorea
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Poor social interactions
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Delayed speech and language development
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AP2M1-gen: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ap2m1
Dante Labs. AP2M1-gen: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ap2m1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken