Gen
FDXR
ferredoxin reductase
- HGNC 3642(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000161513(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2232(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 74.862.497–74.872.994 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 10,5 kb
- Eiwit
- 491 aminozuren
- Ook bekend als
- ADR, AR
- Eerdere symbolen
- ADXR
- MANE Select-transcript
- ENST00000293195.10NM_024417.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FDXR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FDXR nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FDXR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 10,5 kb van het gen; 1.476 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FDXR leest
20
posities in FDXR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 10,5 kb van FDXR, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FDXR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FDXR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology
- Abnormality of balance
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Absent reflexes
- Agitation
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
Toon 64 kenmerken meer
- Clumsiness
- Compound motor action potential abnormality
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased touch sensation in extremities
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Diffuse cerebral atrophy
- Drowsiness
- Dysesthesia
- Dystonia
- Encephalopathy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hyperacusis
- Hyperesthesia
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- IQ less than 20
- Irritability
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Motor regression
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Recurrent hand flapping
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Speech apraxia
- Thin corpus callosum
- Toe walking
- Unsteady walk
- Upper limb hyperreflexia
- Ataxia
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia morphology
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Interictal EEG abnormality
- Loss of developmental milestones
- Poor speech
- Abnormality of movement
- Cerebral white matter hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Infantile spasms
- Periventricular white matter hypodensities
- Small basal ganglia
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blurred vision
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cerebral visual impairment
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
Toon 38 kenmerken meer
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Horizontal nystagmus
- Hyperautofluorescent retinal lesion
- Hyperopic astigmatism
- Inward turning cross eyed
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Marked vision impairment
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Optic nerve hypoplasia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Poor visual behavior for age
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Slow pupillary light response
- Ultra-low vision
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable electroretinogram
- Visual impairment
- Visual loss
- Yellowish cloudy center of lens
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Outward facing eye ball
- Rod-cone dystrophy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FDXR-gen: ferredoxin reductase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fdxr
Dante Labs. FDXR-gen: ferredoxin reductase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fdxr
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken