Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p32.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 54.756.898–54.764.523 (GRCh38)
Exons
2 exons over 7,6 kb
Eiwit
475 aminozuren
Ook bekend als
DKFZp727A071
MANE Select-transcript
ENST00000371279.4NM_152268.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van PARS2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 1, met een haakje waar PARS2 zich bevindt. PARS2 en 13 genen in de buurt op chromosoom 1, van 54.260.711 tot 55.260.710.Chromosoom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54.225.313–54.413.479, omgekeerde-strengSSBP3ACOT11: 54.542.257–54.639.215, voorwaartse-strengACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, omgekeerde-strengFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, voorwaartse-strengMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, voorwaartse-strengMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, voorwaartse-strengTTC4PARS2: 54.756.898–54.764.523, omgekeerde-strengPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, omgekeerde-strengTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, voorwaartse-strengCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, omgekeerde-strengDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, voorwaartse-strengTMEM61BSND: 54.998.906–55.017.172, voorwaartse-strengBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, voorwaartse-strengPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, omgekeerde-strengUSP24Diagram van PARS2: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 54.756.898–54.759.190, 2.293 basenExon 1: 54.764.461–54.764.523, 63 basen215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,4 kb van de 7,6 kb van het gen; 1.428 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van PARS2

    3

    posities in PARS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 7,6 kb van PARS2, inclusief intronen, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan PARS2

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PARS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the nervous system

    Toon 29 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PARS2-gen: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. PARS2-gen: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pars2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen