Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p32.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 54.998.933–55.017.172 (GRCh38)
Exons
4 exons over 18,2 kb
Eiwit
320 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
BART
Eerdere symbolen
DFNB73
MANE Select-transcript
ENST00000651561.1NM_057176.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Bartter-syndroom

    • Bartter-syndroom type 4Autosomaal recessief

      Een vorm van Bartter-syndroom die gekenmerkt wordt door polyhydramnion bij de moeder, vroeggeboorte, zoutverlies, polyurie en sensorineurale doofheid. Het gaat gepaard met hypokaliëmische en hypochloremische metabole alkalose, verhoogde spiegels van renine en aldosteron in het plasma en een lage tot normale bloeddruk. De uitscheiding van calcium in de urine varieert, en nefrocalcinose komt doorgaans niet voor.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een groep erfelijke aandoeningen van de nierbuisjes waarbij zout verloren gaat, veroorzaakt door genen zoals SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND en CASR, met een laag kaliumgehalte, metabole alkalose en een hoog calciumgehalte in de urine.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Deze kennis helpt bij het bepalen van zout- en kaliumsuppletie en bij het volgen van de groei en van kalkafzettingen in de nieren.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van BSND

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 1, met een haakje waar BSND zich bevindt. BSND en 12 genen in de buurt op chromosoom 1, van 54.508.053 tot 55.508.052.Chromosoom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54.542.257–54.639.215, voorwaartse-strengACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, omgekeerde-strengFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, voorwaartse-strengMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, voorwaartse-strengMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, voorwaartse-strengTTC4PARS2: 54.756.591–54.764.549, omgekeerde-strengPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, omgekeerde-strengTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, voorwaartse-strengCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, omgekeerde-strengDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, voorwaartse-strengTMEM61BSND: 54.998.933–55.017.172, voorwaartse-strengBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, voorwaartse-strengPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, omgekeerde-strengUSP24Diagram van BSND: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 54.998.933–54.999.363, 431 basenExon 2: 55.005.022–55.005.116, 95 basenExon 3: 55.006.997–55.007.272, 276 basenExon 4: 55.008.214–55.017.172, 8.959 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,8 kb van de 18,2 kb van het gen; 963 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BSND leest

27

posities in BSND waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 18,2 kb van BSND, inclusief introns, en niet alleen de 9,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BSND-gen: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. BSND-gen: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bsnd

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen