Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TK2

thymidine kinase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q21
Coördinaten
Chromosoom 16: 66.508.003–66.550.122 (GRCh38)
Exons
10 exons over 42,1 kb
Eiwit
265 aminozuren
Ook bekend als
SCA31
MANE Select-transcript
ENST00000544898.6NM_004614.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Opbouw van TK2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar TK2 zich bevindt. TK2 en 21 genen in de buurt op chromosoom 16, van 66.029.063 tot 67.029.062.Chromosoom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCDH5: 66.366.588–66.404.784, voorwaartse-strengCDH5BEAN1: 66.426.947–66.493.529, voorwaartse-strengBEAN1: 66.469.812–66.517.312, omgekeerde-strengTK2: 66.508.003–66.550.122, omgekeerde-strengTK2CKLF: 66.552.563–66.566.251, voorwaartse-strengCKLFCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, voorwaartse-strengCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, voorwaartse-strengCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, voorwaartse-strengCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, voorwaartse-strengCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, omgekeerde-strengCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, omgekeerde-strengDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, omgekeerde-strengTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, omgekeerde-strengNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, voorwaartse-strengCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, voorwaartse-strengPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, omgekeerde-strengCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, omgekeerde-strengRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, omgekeerde-strengCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, voorwaartse-strengCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, voorwaartse-strengCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, voorwaartse-strengCES4ACBFB: 67.028.984–67.101.058, voorwaartse-strengCBFBDiagram van TK2: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 66.508.003–66.512.066, 4.064 basenExon 9: 66.513.731–66.513.811, 81 basenExon 8: 66.517.136–66.517.215, 80 basenExon 7: 66.517.789–66.517.877, 89 basenExon 6: 66.528.994–66.529.067, 74 basenExon 5: 66.531.380–66.531.469, 90 basenExon 4: 66.536.964–66.537.017, 54 basenExon 3: 66.541.879–66.541.953, 75 basenExon 2: 66.548.978–66.549.009, 32 basenExon 1: 66.549.938–66.550.122, 185 basen109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,8 kb van de 42,1 kb van het gen; 798 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TK2 leest

76

posities in TK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 42,1 kb van TK2, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TK2-gen: thymidine kinase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tk2

Vancouver

Dante Labs. TK2-gen: thymidine kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tk2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen