Gen
GPAA1
glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1
- HGNC 4446(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197858(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8733(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 144.082.634–144.086.216 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 3,6 kb
- Eiwit
- 621 aminozuren
- Ook bekend als
- GAA1, hGAA1
- MANE Select-transcript
- ENST00000355091.9NM_003801.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GPAA1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Defecten in de biosynthese van het GPI-anker
- Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker
Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van GPAA1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 3,6 kb van het gen; 1.866 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GPAA1 leest
18
posities in GPAA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,6 kb van GPAA1, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GPAA1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GPAA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- EEG abnormality
- Epilepsy
Toon 14 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GPAA1-gen: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gpaa1
Dante Labs. GPAA1-gen: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gpaa1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken