Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.2
Coördinaten
Chromosoom 10: 99.710.868–99.732.127 (GRCh38)
Exons
9 exons over 21,3 kb
Eiwit
410 aminozuren
Ook bekend als
CEMCOX2
MANE Select-transcript
ENST00000016171.6NM_078470.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van COX15

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 10, met een haakje waar COX15 zich bevindt. COX15 en 13 genen in de buurt op chromosoom 10, van 99.221.498 tot 100.221.497.Chromosoom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbHPSE2: 98.457.077–99.235.878, omgekeerde-strengHPSE2CNNM1: 99.329.030–99.394.330, voorwaartse-strengCNNM1GOT1: 99.396.869–99.431.465, omgekeerde-strengGOT1NKX2-3: 99.532.928–99.536.524, voorwaartse-strengNKX2-3SLC25A28: 99.610.509–99.622.793, omgekeerde-strengSLC25A28: 99.651.595–99.732.112, omgekeerde-strengENTPD7: 99.659.415–99.712.489, voorwaartse-strengENTPD7CUTC: 99.702.558–99.758.005, voorwaartse-strengCUTCCOX15: 99.710.868–99.732.127, omgekeerde-strengCOX15ABCC2: 99.782.640–99.853.670, voorwaartse-strengABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, omgekeerde-strengDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, omgekeerde-strengCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, omgekeerde-strengERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, omgekeerde-strengCHUKDiagram van COX15: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 99.710.868–99.714.718, 3.851 basenExon 8: 99.716.348–99.716.461, 114 basenExon 7: 99.718.346–99.718.500, 155 basenExon 6: 99.720.987–99.721.068, 82 basenExon 5: 99.723.956–99.724.123, 168 basenExon 4: 99.726.968–99.727.154, 187 basenExon 3: 99.727.441–99.727.563, 123 basenExon 2: 99.729.553–99.729.734, 182 basenExon 1: 99.731.960–99.732.127, 168 basen9876543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5 kb van de 21,3 kb van het gen; 1.233 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest COX15 leest

    20

    posities in COX15 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 21,3 kb van COX15, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). COX15-gen: cytochrome c oxidase assembly factor COX15. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cox15

    Vancouver

    Dante Labs. COX15-gen: cytochrome c oxidase assembly factor COX15 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cox15

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen