Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p11.2
Coördinaten
Chromosoom 11: 45.805.149–45.813.016 (GRCh38)
Exons
2 exons over 7,9 kb
Eiwit
364 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FUCT1, FLJ11320
MANE Select-transcript
ENST00000314134.4NM_018389.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • SLC35C1-CDG (leukocytadhesiedeficiëntie type II)Autosomaal recessief

      Een congenitale glycosylatiestoornis veroorzaakt door varianten in het fucosetransportergen SLC35C1, met terugkerende infecties, zeer hoge witte bloedcelaantallen, en groei- en ontwikkelingsachterstand.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Orale fucose-supplementen kunnen bij sommige mensen het aantal infecties verminderen.

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Leukocytaire adhesiedeficiëntie

    • Autosomaal recessief

      Verminderde hechting van witte bloedcellen door veranderingen in beide kopieën van ITGB2, SLC35C1 of FERMT3.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Ernstige vormen worden behandeld met een stamceltransplantatie; type 2 kan reageren op oraal fucose, en antibioticaprofylaxe en tandheelkundige zorg verminderen infecties.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SLC35C1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar SLC35C1 zich bevindt. SLC35C1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 11, van 45.309.083 tot 46.309.082.Chromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45.647.689–45.666.096, omgekeerde-strengCHST1SLC35C1: 45.805.149–45.813.016, voorwaartse-strengSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, voorwaartse-strengCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, voorwaartse-strengMAPK8IP1FREY1: 45.906.513–45.907.272, omgekeerde-strengFREY1PEX16: 45.909.663–45.918.854, omgekeerde-strengPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, voorwaartse-strengLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.473, omgekeerde-strengCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, voorwaartse-strengCREB3L1Diagram van SLC35C1: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 45.805.149–45.806.336, 1.188 basenExon 2: 45.810.776–45.813.016, 2.241 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 7,9 kb van het gen; 1.095 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC35C1 leest

8

posities in SLC35C1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7,9 kb van SLC35C1, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC35C1-gen: solute carrier family 35 member C1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. SLC35C1-gen: solute carrier family 35 member C1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc35c1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen