Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q22.33
Coördinaten
Chromosoom 9: 98.288.109–98.708.935 (GRCh38)
Exons
19 exons over 420,8 kb
Eiwit
941 aminozuren
Ook bekend als
HG20, GABABR2, GPRC3B
Eerdere symbolen
GPR51
MANE Select-transcript
ENST00000259455.4NM_005458.8
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van GABBR2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 9, met een haakje waar GABBR2 zich bevindt. GABBR2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 9, van 97.867.282 tot 99.129.762.Chromosoom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97.894.512–97.922.570, omgekeerde-strengTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, omgekeerde-strengHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, voorwaartse-strengANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, omgekeerde-strengTRIM14NANS: 98.056.637–98.084.394, voorwaartse-strengNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, omgekeerde-strengCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, omgekeerde-strengTBC1D2GABBR2: 98.288.109–98.708.935, omgekeerde-strengGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, omgekeerde-strengANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, voorwaartse-strengGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, voorwaartse-strengCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, voorwaartse-strengTGFBR1Diagram van GABBR2: 19 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 15: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 98.288.109–98.290.749, 2.641 basenExon 18: 98.293.785–98.293.902, 118 basenExon 17: 98.299.224–98.299.353, 130 basenExon 16: 98.303.241–98.303.423, 183 basenExon 15: 98.306.121–98.306.345, 225 basenExon 14: 98.311.095–98.311.205, 111 basenExon 13: 98.362.715–98.362.837, 123 basenExon 12: 98.371.464–98.371.571, 108 basenExon 11: 98.385.640–98.385.772, 133 basenExon 10: 98.388.854–98.389.004, 151 basenExon 9: 98.394.175–98.394.255, 81 basenExon 8: 98.406.081–98.406.141, 61 basenExon 7: 98.453.981–98.454.217, 237 basenExon 6: 98.473.146–98.473.346, 201 basenExon 5: 98.480.932–98.480.997, 66 basenExon 4: 98.496.413–98.496.514, 102 basenExon 3: 98.541.873–98.542.043, 171 basenExon 2: 98.577.935–98.578.072, 138 basenExon 1: 98.708.417–98.708.935, 519 basen191510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,5 kb van de 420,8 kb van het gen; 2.826 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest GABBR2 leest

    10

    posities in GABBR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 420,8 kb van GABBR2, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). GABBR2-gen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. GABBR2-gen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gabbr2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen