Gen
GPHN
gephyrin
- HGNC 15465(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000171723(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10243(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 66.508.147–67.181.803 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 673,7 kb
- Eiwit
- 769 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- KIAA1385, GEPH, GPH
- MANE Select-transcript
- ENST00000478722.6NM_020806.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GPHN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Molybdeencofactor- en geïsoleerde sulfietoxidasedeficiëntie
- MolybdeencofactordeficiëntieAutosomaal recessief
Een aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van MOCS1, MOCS2 of GPHN. Deze genen zijn nodig om de molybdeencofactor aan te maken, die door sulfietoxidase en andere enzymen wordt gebruikt.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Fosdenopterine is een goedgekeurde behandeling voor type A (MOCS1) en werkt het best wanneer deze zeer vroeg wordt gestart. Of u drager bent, is relevant voor de gezinsplanning.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van GPHN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 673,7 kb van het gen; 2.310 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GPHN leest
42
posities in GPHN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 673,7 kb van GPHN, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GPHN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GPHN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Spasticity and rigidity of muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Muscle stiffness
- Rigidity
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GPHN-gen: gephyrin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gphn
Dante Labs. GPHN-gen: gephyrin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gphn
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken