Gen
NAA10
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
- HGNC 18704↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102030↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8260↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 153.929.225–153.935.037 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 5,8 kb
- Eiwit
- 235 aminozuren
- Ook bekend als
- DXS707, TE2
- Eerdere symbolen
- ARD1, ARD1A
- MANE Select-transcript
- ENST00000464845.6NM_003491.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees NAA10 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van NAA10
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 5,8 kb van het gen; 708 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NAA10 leest
28
posities in NAA10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5,8 kb van NAA10, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
- ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening
- ANK3ankyrin 3Deelt 1 aandoening
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deelt 1 aandoening
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan NAA10
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NAA10 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- High palate
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Cleft of the mouth
- Delayed cranial suture closure
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flared nostrils
Toon 50 kenmerken meer
- Narrow palate
- Short neck
- Small retruded chin
- Sparse or absent eyebrows
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Wry neck
- Abnormality of the forehead
- Adhesion of eyelids
- Broad forehead
- Broad nostril
- Chin with horizontal crease
- Cleft nasal tip
- Coarse facial features
- Crease in skin under the eye
- Decreased volume of lip
- Deep laugh lines
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal tip
- Drooping upper lip
- Frontal bossing
- High forehead
- High, narrow palate
- Large posterior fontanelle
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent metopic ridge
- Redundant neck skin
- Short columella
- Short nose
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Small hypophyseal fossa
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Abnormal dental position
- Abnormality of the eyelid
- Absence of upper lateral incisor
- Cleft upper lip
- Deep philtrum
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full upper lip
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Excessive daytime sleepiness
- Abnormal head movements
- Abnormal speech pattern
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Toon 16 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of lung artery
- Enlarged heart
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiogenic shock
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Toon 12 kenmerken meer
- Left atrial enlargement
- Narrowing of peripheral lung artery
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Perimembranous ventricular septal defect
- Premature atrial contractions
- Secundum atrial septal defect
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Extra heart beat
- Torsade de pointes
Abnormality of the genitourinary system
- Absent/small kidney
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Hypospadias
- Undescended testes
- Decreased testicular size
- Enlarged kidney
- Global glomerulosclerosis
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NAA10-gen: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/naa10
Dante Labs. NAA10-gen: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/naa10
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken