DNA2

Gecureerd rapport over dit gen

• Primaire mitochondriële ziekte

  • Progressieve externe oftalmoplegie met deleties in mitochondriaal DNA

    Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, SLC25A4 en RRM2B, die leiden tot meerdere deleties in mitochondriaal DNA. Dit veroorzaakt hangende oogleden, zwakke oogbewegingen en spierzwakte, meestal op volwassen leeftijd.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Weten helpt bij het controleren van oog-, hart- en slikfunctie en bij het vermijden van valproaat bij POLG-ziekte.

  • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

    Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Opbouw van DNA2

Exonen vormen 4,3 kb van de 57,9 kb van het gen; 3.183 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van DNA2

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitDeelt 2 aandoeningen
• RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BDeelt 2 aandoeningen
• SLC25A4solute carrier family 25 member 4Deelt 2 aandoeningen
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseDeelt 2 aandoeningen
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deelt 1 aandoening
• AGKacylglycerol kinaseDeelt 1 aandoening
• DGUOKdeoxyguanosine kinaseDeelt 1 aandoening
• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Deelt 1 aandoening
• GUK1guanylate kinase 1Deelt 1 aandoening
• LIG3DNA ligase 3Deelt 1 aandoening
• MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Deelt 1 aandoening
• MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan DNA2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DNA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren