Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NODAL

nodal growth differentiation factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q22.1
Coördinaten
Chromosoom 10: 70.431.936–70.441.681 (GRCh38)
Exons
3 exons over 9,7 kb
Eiwit
347 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000287139.8NM_018055.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Heterotaxie en laterale-afwijkingen

    • Aangeboren hartziekte met heterotaxie

      Hartafwijkingen die al bij de geboorte aanwezig zijn en samen voorkomen met wisselende afwijkingen in de links-rechts-ontwikkeling van andere organen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Viscerale heterotaxie

      Afwijkende links-rechts-rangschikking van de inwendige organen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ZIC3 (X-gebonden), NODAL, CFC1, MMP21 en PKD1L1, vaak met complexe hartafwijkingen en afwijkingen van de milt.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u beter voorbereid zijn op hart- en buikonderzoek met beeldvorming, op infectiepreventie als de milt ontbreekt, en op erfelijkheidsadvies over voortplanting.

Opbouw van NODAL

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar NODAL zich bevindt. NODAL en 15 genen in de buurt op chromosoom 10, van 69.936.809 tot 70.936.808.Chromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69.801.875–69.964.275, voorwaartse-strengCOL13A1MACROH2A2: 70.052.544–70.112.282, voorwaartse-strengMACROH2A2AIFM2: 70.054.661–70.133.269, omgekeerde-strengAIFM2TYSND1: 70.137.978–70.146.720, omgekeerde-strengTYSND1SAR1A: 70.147.289–70.186.284, omgekeerde-strengSAR1APPA1: 70.202.831–70.233.911, omgekeerde-strengPPA1NPFFR1: 70.247.329–70.284.011, omgekeerde-strengNPFFR1LRRC20: 70.298.970–70.382.650, omgekeerde-strengLRRC20EIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, voorwaartse-strengEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.441.681, omgekeerde-strengNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, voorwaartse-strengPALD1PRF1: 70.596.401–70.602.788, omgekeerde-strengPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, voorwaartse-strengADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, omgekeerde-strengTBATASGPL1: 70.815.899–70.958.721, voorwaartse-strengSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, omgekeerde-strengPCBD1Diagram van NODAL: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 70.431.936–70.433.088, 1.153 basenExon 2: 70.435.286–70.435.983, 698 basenExon 1: 70.441.475–70.441.681, 207 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 9,7 kb van het gen; 1.044 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NODAL leest

13

posities in NODAL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 9,7 kb van NODAL, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NODAL-gen: nodal growth differentiation factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. NODAL-gen: nodal growth differentiation factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nodal

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen