Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q22.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 102.204.502–102.238.961 (GRCh38)
Exons
9 exons over 34,5 kb
Eiwit
351 aminozuren
Ook bekend als
p53R2
MANE Select-transcript
ENST00000251810.8NM_015713.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Progressieve externe oftalmoplegie met deleties in mitochondriaal DNA

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, SLC25A4 en RRM2B, die leiden tot meerdere deleties in mitochondriaal DNA. Dit veroorzaakt hangende oogleden, zwakke oogbewegingen en spierzwakte, meestal op volwassen leeftijd.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten helpt bij het controleren van oog-, hart- en slikfunctie en bij het vermijden van valproaat bij POLG-ziekte.

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Opbouw van RRM2B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar RRM2B zich bevindt. RRM2B en 4 genen in de buurt op chromosoom 8, van 101.721.732 tot 102.721.731.Chromosoom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101.686.542–102.124.907, omgekeerde-strengNCALDRRM2B: 102.204.502–102.238.961, omgekeerde-strengRRM2BUBR5: 102.250.605–102.412.883, omgekeerde-strengUBR5ODF1: 102.551.589–102.561.018, voorwaartse-strengODF1KLF10: 102.648.781–102.655.729, omgekeerde-strengKLF10Diagram van RRM2B: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 102.204.502–102.208.285, 3.784 basenExon 8: 102.212.776–102.212.889, 114 basenExon 7: 102.214.054–102.214.158, 105 basenExon 6: 102.218.814–102.218.947, 134 basenExon 5: 102.224.046–102.224.140, 95 basenExon 4: 102.224.885–102.225.018, 134 basenExon 3: 102.225.918–102.226.034, 117 basenExon 2: 102.232.149–102.232.304, 156 basenExon 1: 102.238.827–102.238.961, 135 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,8 kb van de 34,5 kb van het gen; 1.056 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RRM2B leest

34

posities in RRM2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 34,5 kb van RRM2B, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RRM2B-gen: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. RRM2B-gen: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rrm2b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen