Gen

TMEM63A

transmembrane protein 63A

Cytogenetische locatie: 1q42.12
Coördinaten: Chromosoom 1: 225.845.536–225.882.380 (GRCh38)
Exons: 25 exons over 36,8 kb
Eiwit: 807 aminozuren
Eerdere symbolen: KIAA0792
MANE Select-transcript: ENST00000366835.8NM_014698.3
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tmem63a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees TMEM63A en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën
- Hypomyeliniserende leukodystrofie 19, transient infantiel (TMEM63A)Autosomaal dominant
  Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
  Een van 80 genen die hiermee verband houden
  Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van TMEM63A

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 36,8 kb van het gen; 2.424 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TMEM63A

posities in TMEM63A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 36,8 kb van TMEM63A, inclusief intronen, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan TMEM63A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TMEM63A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 1 kenmerk meer

Leukodystrophy

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the genitourinary system

Hypospadias

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TMEM63A-gen: transmembrane protein 63A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem63a

Vancouver

Dante Labs. TMEM63A-gen: transmembrane protein 63A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem63a

Eén test. Een leven lang antwoorden.