Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q13.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 70.925.087–70.953.015 (GRCh38)
Exons
9 exons over 27,9 kb
Eiwit
294 aminozuren
Ook bekend als
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Eerdere symbolen
SMA@, SMA
MANE Select-transcript
ENST00000380707.9NM_000344.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Spinale Spieratrofie

    • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Opbouw van SMN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar SMN1 zich bevindt. SMN1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 5, van 70.439.051 tot 71.439.050.Chromosoom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70.487.719–70.491.228, voorwaartse-streng: 70.508.196–70.512.509, voorwaartse-strengSERF1A: 70.900.669–70.918.530, voorwaartse-strengSERF1ASMN1: 70.925.087–70.953.015, voorwaartse-strengSMN1NAIP: 70.968.166–71.025.339, omgekeerde-strengNAIPGTF2H2: 71.034.962–71.067.723, omgekeerde-strengGTF2H2Diagram van SMN1: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 70.925.087–70.925.184, 98 basenExon 2: 70.938.839–70.938.910, 72 basenExon 3: 70.941.389–70.941.508, 120 basenExon 4: 70.942.358–70.942.558, 201 basenExon 5: 70.942.718–70.942.870, 153 basenExon 6: 70.944.658–70.944.753, 96 basenExon 7: 70.946.066–70.946.176, 111 basenExon 8: 70.951.941–70.951.994, 54 basenExon 9: 70.952.439–70.953.015, 577 basen1246895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 27,9 kb van het gen; 885 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SMN1 leest

42

posities in SMN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

42 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (42 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 27,9 kb van SMN1, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SMN1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SMN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMN1-gen: survival of motor neuron 1, telomeric. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. SMN1-gen: survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smn1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen