Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MVK

mevalonate kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.11
Coördinaten
Chromosoom 12: 109.573.794–109.598.125 (GRCh38)
Exons
11 exons over 24,3 kb
Eiwit
396 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
LRBP, MK
MANE Select-transcript
ENST00000228510.8NM_000431.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke periodieke koortssyndromen

    • Mevalonaatkinasedeficiëntie (MKD)Autosomaal recessief

      Wordt veroorzaakt door veranderingen in MVK en varieert van terugkerende koorts met gezwollen lymfeklieren en buikpijn (hyper-IgD-syndroom) tot een ernstige vorm met ontwikkelingsproblemen (mevalonaciduria).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Herkenning maakt gerichte behandeling van aanvallen mogelijk en voorkomt onnodig onderzoek.

  • Porokeratose

    • Autosomaal dominant

      Ringvormige huidvlekken met een verhoogde rand, waaronder disseminated superficial actinic porokeratosis (verspreide oppervlakkige actinische porokeratose); de laesies brengen een klein risico op huidkanker met zich mee.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Zonbescherming en controle door een dermatoloog van laesies die veranderen, worden aanbevolen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MVK

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar MVK zich bevindt. MVK en 16 genen in de buurt op chromosoom 12, van 109.085.960 tot 110.085.959.Chromosoom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109.023.089–109.088.023, voorwaartse-strengUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, omgekeerde-strengALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, voorwaartse-strengUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, voorwaartse-strengACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, omgekeerde-strengFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, voorwaartse-strengMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, omgekeerde-strengKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, voorwaartse-strengUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, omgekeerde-strengMMABMVK: 109.573.794–109.598.125, voorwaartse-strengMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, voorwaartse-strengFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, omgekeerde-strengTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, omgekeerde-strengGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, voorwaartse-strengTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, omgekeerde-strengGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, voorwaartse-strengANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, omgekeerde-strengC12orf76Diagram van MVK: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 109.573.794–109.573.873, 80 basenExon 2: 109.574.809–109.574.900, 92 basenExon 3: 109.575.998–109.576.145, 148 basenExon 4: 109.579.802–109.579.946, 145 basenExon 5: 109.581.395–109.581.550, 156 basenExon 6: 109.586.022–109.586.125, 104 basenExon 7: 109.586.754–109.586.799, 46 basenExon 8: 109.590.771–109.590.861, 91 basenExon 9: 109.591.241–109.591.357, 117 basenExon 10: 109.595.028–109.595.181, 154 basenExon 11: 109.596.426–109.598.125, 1.700 basen12345678910115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 24,3 kb van het gen; 1.191 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MVK leest

101

posities in MVK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 24,3 kb van MVK, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MVK-gen: mevalonate kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. MVK-gen: mevalonate kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mvk

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen