Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq23
Coördinaten
Chromosoom X: 111.681.170–111.760.649 (GRCh38)
Exons
27 exons over 79,5 kb
Eiwit
1.137 aminozuren
Ook bekend als
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Eerdere symbolen
GLT28D1, CXorf45
MANE Select-transcript
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen

      • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

        Een van 98 genen die hiermee verband houden

        Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ALG13

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom X, met een haakje waar ALG13 zich bevindt. ALG13 en 7 genen in de buurt op chromosoom X, van 111.220.910 tot 112.220.909.Chromosoom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110.944.285–111.227.361, voorwaartse-strengPAK3CAPN6: 111.245.099–111.270.550, omgekeerde-strengCAPN6DCX: 111.293.779–111.412.429, omgekeerde-strengDCXSERTM2: 111.511.645–111.522.473, voorwaartse-strengSERTM2ALG13: 111.681.170–111.760.649, voorwaartse-strengALG13TRPC5: 111.768.011–112.082.776, omgekeerde-strengTRPC5TRPC5OS: 111.876.051–111.903.990, voorwaartse-strengTRPC5OSRTL4: 112.082.965–112.458.566, voorwaartse-strengRTL4Diagram van ALG13: 27 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 111.681.170–111.681.299, 130 basenExon 2: 111.682.132–111.682.294, 163 basenExon 3: 111.684.965–111.685.103, 139 basenExon 4: 111.708.027–111.708.393, 367 basenExon 5: 111.708.965–111.709.048, 84 basenExon 6: 111.711.675–111.711.725, 51 basenExon 7: 111.712.484–111.712.530, 47 basenExon 8: 111.713.225–111.713.297, 73 basenExon 9: 111.717.846–111.717.927, 82 basenExon 10: 111.718.112–111.718.274, 163 basenExon 11: 111.720.095–111.720.170, 76 basenExon 12: 111.721.603–111.721.711, 109 basenExon 13: 111.722.793–111.722.857, 65 basenExon 14: 111.723.798–111.723.898, 101 basenExon 15: 111.724.934–111.725.061, 128 basenExon 16: 111.726.809–111.727.055, 247 basenExon 17: 111.727.332–111.727.445, 114 basenExon 18: 111.727.614–111.727.770, 157 basenExon 19: 111.728.185–111.728.305, 121 basenExon 20: 111.730.395–111.730.427, 33 basenExon 21: 111.730.525–111.730.580, 56 basenExon 22: 111.735.051–111.735.122, 72 basenExon 23: 111.736.714–111.736.879, 166 basenExon 24: 111.744.668–111.744.904, 237 basenExon 25: 111.752.790–111.752.830, 41 basenExon 26: 111.757.588–111.757.762, 175 basenExon 27: 111.759.734–111.760.649, 916 basen1510152025275′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,1 kb van de 79,5 kb van het gen; 3.414 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ALG13 leest

    3

    posities in ALG13 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 79,5 kb van ALG13, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ALG13-gen: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. ALG13-gen: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alg13

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen