Gen
TTN
titin
- HGNC 12403(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000155657(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7273(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q31.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 178.525.989–178.807.423 (GRCh38)
- Exons
- 363 exons over 281,4 kb
- Eiwit
- 35.991 aminozuren
- Ook bekend als
- CMPD4, FLJ32040, TMD, CMH9, LGMD2J, MYLK5
- Eerdere symbolen
- CMD1G
- MANE Select-transcript
- ENST00000589042.5NM_001267550.2
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TTN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale myopathieën
- TTN-gerelateerde myopathie
Skeletspieraandoeningen veroorzaakt door varianten in TTN, dat het spiereiwit titine codeert, met het begin van de aandoening van de geboorte tot de volwassenheid.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Dilaterende cardiomyopathie
Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.
Distale myopathieën
- Distale myopathie
Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Gordelspierdystrofie
Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Myofibrillaire myopathieën
- Myofibrillaire myopathie
Een groep spierziekten waarbij de contractiele structuur van spiervezels afbreekt, veroorzaakt door genen zoals DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC en BAG3.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Omdat het hart vaak betrokken is, worden regelmatige hartcontroles (zoals ECG en echocardiografie) aanbevolen, ook zonder klachten.
Opbouw van TTN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 109,2 kb van de 281,4 kb van het gen; 107.976 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TTN leest
4.747
posities in TTN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
16 daarvan (0,3%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (16 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 281,4 kb van TTN, inclusief introns, en niet alleen de 109,2 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (344)
De TTN-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A2770Hfs*4 | c.8307_8308del | Exon 35 | 178.770.483 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A27689Lfs*31 | c.83064_83073del | Exon 326 | 178.563.058 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A28497Hfs*11 | c.85486del | Exon 326 | 178.560.645 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A35338Rfs*5 | c.106009_106010del | Exon 358 | 178.530.604 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A35544Pfs*2 | c.106629del | Exon 360 | 178.529.121 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.669+2T>C | Intron 5 | 178.799.823 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.9163+1G>C | Intron 38 | 178.768.672 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.10303+2T>C | Intron 44 | 178.758.982 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.14093-1G>A | Intron 48 | 178.738.361 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.15496+1G>T | Intron 52 | 178.734.327 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan TTN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TTN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Muscle tissue disease
Toon 38 kenmerken meer
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Muscular dystrophy
- Ankle weakness
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Limited hip movement
- Minicore myopathy
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Muscle fiber splitting
- Neck flexion weakness
- Necrotizing myopathy
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormal formation of the hip
- EMG abnormality
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Hypertrophied muscle fibers
- Loss of fat tissue in localized area
- Prominent swayback
- Weakness of outermost muscles
- Absent muscle fiber merosin
- Frequent falls
- Myofibrillar myopathy
- Weak diaphragm
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Sudden cardiac death
- Cardiac failure
- Fainting spell
Toon 14 kenmerken meer
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal heart valve morphology
- Atrioventricular reentrant tachycardia
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral valve prolapse
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Disease of the heart muscle
- Premature atrial contractions
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Ventricular tachycardia
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Limited neck flexibility
- Receding chin
- Abnormal facial shape
- Bifid uvula
- Big lower jaw
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TTN-gen: titin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ttn
Dante Labs. TTN-gen: titin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ttn
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken