AtlasGen
TNFRSF11A
TNF receptor superfamily member 11a
- HGNC 11908↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000141655↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8792↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q21.33
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 62.325.310–62.391.288 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 66 kb
- Eiwit
- 616 aminozuren, 66 kDa
- Ook bekend als
- RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
- Eerdere symbolen
- PDB2, LOH18CR1
- MANE Select-transcript
- ENST00000586569.3NM_003839.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasShare this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tnfrsf11a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees TNFRSF11A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Familiale ziekte van Paget van het bot
- Ziekte van Paget van het bot met vroeg begin (gerelateerd aan TNFRSF11A)Autosomaal dominant
Een vorm van de ziekte van Paget met begin in de vroege volwassenheid, vaak met gehoorverlies en vroeg tandverlies, veroorzaakt door varianten in TNFRSF11A.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Osteopetrose
Osteopetrose, ook bekend als marmerbotziekte, is een beschrijvende term voor een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van het skelet die worden gekenmerkt door een verhoogde botdichtheid op röntgenfoto's.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TNFRSF11A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,1 kb van de 66 kb van het gen; 1.851 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van TNFRSF11A
4Makkelijk
Hoe moeilijk TNFRSF11A is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van TNFRSF11A liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van TNFRSF11A in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.4,1%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.12%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van TNFRSF11A in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
13
posities in TNFRSF11A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 66 kb van TNFRSF11A, inclusief de introns, en niet alleen de 8,1 kb aan exonen.
ClinVar-pathogene varianten (13)
De TNFRSF11A-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.
- Pathogeen 6
- Waarschijnlijk pathogeen 7
| Variant | Aandoeningen | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.45_62dup (p.Leu16_Leu21dup) | Paget disease of bone 2, early-onset en 1 andere | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.54C>A (p.Cys18Ter) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.239G>A (p.Trp80Ter) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.730G>T (p.Ala244Ser) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.864_878delinsTACTTCT (p.Leu290fs) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.1530dup (p.Ser511fs) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.46_63dup (p.Leu16_Leu21dup) | familial expansile osteolysis | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.147A>C (p.Lys49Asn) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.328dup (p.Arg110fs) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.380G>A (p.Cys127Tyr) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.443A>T (p.Asp148Val) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.516G>A (p.Trp172Ter) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.1075C>T (p.Gln359Ter) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Deelt 1 aandoening
- CA2carbonic anhydrase 2Deelt 1 aandoening
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Deelt 1 aandoening
- CTSKcathepsin KDeelt 1 aandoening
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Deelt 1 aandoening
- LRP5LDL receptor related protein 5Deelt 1 aandoening
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Deelt 1 aandoening
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Deelt 1 aandoening
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Deelt 1 aandoening
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Deelt 1 aandoening
- SNX10sorting nexin 10Deelt 1 aandoening
- TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan TNFRSF11A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TNFRSF11A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Abnormal collarbone
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Flattened vertebrae
- Increased bone mineral density
- Irregular vertebral endplates
Toon 13 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Dense bone of skull base
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big calvaria
- Delayed eruption of teeth
- Enlargement of craniofacial bones
- Enlargement of skull bones
- Increased head circumference
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-21: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.21-777c9289.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TNFRSF11A-gen: TNF receptor superfamily member 11a. Geraadpleegd op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tnfrsf11a
Dante Labs. TNFRSF11A-gen: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tnfrsf11a
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken