Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq13.1
Coördinaten
Chromosoom X: 71.366.357–71.466.005 (GRCh38)
Exons
38 exons over 99,6 kb
Eiwit
1.873 aminozuren
Ook bekend als
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Eerdere symbolen
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
MANE Select-transcript
ENST00000423759.6NM_004606.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TAF1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar TAF1 zich bevindt. TAF1 en 19 genen in de buurt op chromosoom X, van 70.916.181 tot 71.916.180.Chromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70.925.556–70.931.149, omgekeerde-strengSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, omgekeerde-strengSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, voorwaartse-strengCXorf65: 71.103.889–71.106.788, omgekeerde-strengCXorf65: 71.103.987–71.111.575, omgekeerde-strengIL2RG: 71.107.404–71.112.108, omgekeerde-strengIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, voorwaartse-strengMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, voorwaartse-strengNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, voorwaartse-strengGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, omgekeerde-strengZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, voorwaartse-strengNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, voorwaartse-strengITGB1BP2TAF1: 71.366.357–71.466.005, voorwaartse-strengTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, voorwaartse-strengOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, voorwaartse-strengGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, omgekeerde-strengCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, voorwaartse-strengCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, omgekeerde-strengCXorf49CXorf49B: 71.763.321–71.767.204, voorwaartse-strengCXorf49BNHSL2: 71.910.834–72.161.750, voorwaartse-strengNHSL2Diagram van TAF1: 38 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 71.366.357–71.366.494, 138 basenExon 2: 71.367.499–71.367.613, 115 basenExon 3: 71.368.054–71.368.170, 117 basenExon 4: 71.375.167–71.375.286, 120 basenExon 5: 71.376.950–71.377.191, 242 basenExon 6: 71.377.603–71.377.821, 219 basenExon 7: 71.378.235–71.378.453, 219 basenExon 8: 71.378.824–71.379.031, 208 basenExon 9: 71.381.743–71.381.919, 177 basenExon 10: 71.382.536–71.382.663, 128 basenExon 11: 71.382.761–71.382.868, 108 basenExon 12: 71.382.991–71.383.164, 174 basenExon 13: 71.383.962–71.384.135, 174 basenExon 14: 71.384.945–71.385.049, 105 basenExon 15: 71.387.261–71.387.461, 201 basenExon 16: 71.388.237–71.388.378, 142 basenExon 17: 71.388.738–71.388.868, 131 basenExon 18: 71.389.585–71.389.665, 81 basenExon 19: 71.392.569–71.392.718, 150 basenExon 20: 71.392.875–71.392.994, 120 basenExon 21: 71.393.301–71.393.476, 176 basenExon 22: 71.394.067–71.394.245, 179 basenExon 23: 71.397.253–71.397.466, 214 basenExon 24: 71.398.572–71.398.737, 166 basenExon 25: 71.401.528–71.401.739, 212 basenExon 26: 71.406.638–71.406.746, 109 basenExon 27: 71.407.574–71.407.672, 99 basenExon 28: 71.407.974–71.408.151, 178 basenExon 29: 71.421.309–71.421.376, 68 basenExon 30: 71.423.117–71.423.239, 123 basenExon 31: 71.423.974–71.424.066, 93 basenExon 32: 71.424.154–71.424.238, 85 basenExon 33: 71.454.170–71.454.237, 68 basenExon 34: 71.454.741–71.454.857, 117 basenExon 35: 71.458.241–71.458.366, 126 basenExon 36: 71.459.552–71.459.708, 157 basenExon 37: 71.460.626–71.460.803, 178 basenExon 38: 71.463.824–71.466.005, 2.182 basen15101520253035385′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,6 kb van de 99,6 kb van het gen; 5.622 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TAF1 leest

22

posities in TAF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (4,5%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 99,6 kb van TAF1, inclusief introns, en niet alleen de 7,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TAF1-gen: TATA-box binding protein associated factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. TAF1-gen: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/taf1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen