Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p21.2
Coördinaten
Chromosoom 7: 16.087.525–16.421.538 (GRCh38)
Exons
10 exons over 334 kb
Eiwit
451 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
hCG_1745121, IspD, Nip
Eerdere symbolen
ISPD
MANE Select-transcript
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale spierdystrofieën

    • Congenitale spierdystrofie

      Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Alfa-dystroglycanopathieënAutosomaal recessief

      Spierziekten veroorzaakt door een gestoorde suikerhechting (O-mannosylering) aan alfa-dystroglycaan, variërend van ernstige congenitale spierdystrofie met betrokkenheid van hersenen en ogen tot mildere zwakte van de schouder- en heupgordel. Ze worden ook uitgebreider beschreven in het rapport over congenitale spierdystrofieën.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CRPPA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar CRPPA zich bevindt. CRPPA en 5 genen in de buurt op chromosoom 7, van 15.753.511 tot 16.755.552.Chromosoom 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16.087.525–16.421.538, omgekeerde-strengCRPPASOSTDC1: 16.460.622–16.530.580, omgekeerde-strengSOSTDC1LRRC72: 16.526.825–16.581.568, voorwaartse-strengLRRC72ANKMY2: 16.599.779–16.645.841, omgekeerde-strengANKMY2BZW2: 16.644.653–16.706.771, voorwaartse-strengBZW2TSPAN13: 16.753.727–16.784.652, voorwaartse-strengTSPAN13Diagram van CRPPA: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 16.087.525–16.091.799, 4.275 basenExon 9: 16.216.066–16.216.197, 132 basenExon 8: 16.258.390–16.258.482, 93 basenExon 7: 16.258.920–16.259.012, 93 basenExon 6: 16.278.129–16.278.226, 98 basenExon 5: 16.301.421–16.301.466, 46 basenExon 4: 16.308.523–16.308.627, 105 basenExon 3: 16.376.092–16.376.241, 150 basenExon 2: 16.406.061–16.406.337, 277 basenExon 1: 16.421.066–16.421.538, 473 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,7 kb van de 334 kb van het gen; 1.356 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CRPPA leest

40

posities in CRPPA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 334 kb van CRPPA, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CRPPA-gen: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. CRPPA-gen: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/crppa

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen