Gen
PEX5
peroxisomal biogenesis factor 5
- HGNC 9719(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000139197(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5830(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p13.31
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 7.189.686–7.211.459 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 21,8 kb
- Eiwit
- 639 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PTS1R
- Eerdere symbolen
- PXR1
- MANE Select-transcript
- ENST00000675855.1NM_001351132.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PEX5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Zellweger-spectrumstoornissen en peroxisoombiogenesestoornissen
- Peroxisoombiogenesestoornissen (Zellweger-spectrum en rhizomele chondrodysplasia punctata)Autosomaal recessief
Veranderingen in een van de meer dan tien PEX-genen, meestal PEX1, beïnvloeden de hersenen, lever, nieren, botten, ogen en gehoor. De ernst varieert van een levensbedreigende aandoening in de zuigelingenperiode tot mildere problemen met zicht, gehoor en leren.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De diagnose stuurt de controle van lever-, bijnier-, zicht- en gehoorfunctie, suppletie waar nodig, en dragerstesten voor familieleden.
Bredere groeperingen
Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 80 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PEX5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 21,8 kb van het gen; 1.920 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PEX5 leest
75
posities in PEX5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 21,8 kb van PEX5, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PEX5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PEX5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
Toon 20 kenmerken meer
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Flattened bony protrusion above eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormality of the face
- Abnormality of the tongue
- Bell's palsy
- Thickened skin folds of neck
- Abnormal facial shape
- Cleft palate
- Frontal bossing
- Fullness of eyelids
- High, narrow palate
- Prominent forehead
- Tall shaped head
- Wide fontanelles
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
Toon 16 kenmerken meer
- Visual impairment
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Speckled iris
- Vertical nystagmus
- Inward turning cross eyed
- Opacification of the corneal stroma
- Optic nerve dysplasia
- Pigmentary retinopathy
- Polar cataract
- Wide-set eyes
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Peripheral neuropathy
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
Toon 13 kenmerken meer
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- More grooves in brain
- Convulsive status epilepticus
- Wide based walk
- Absent reflexes
- Intellectual disability
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
- Liver failure
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
- Intrahepatic biliary dysgenesis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PEX5-gen: peroxisomal biogenesis factor 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pex5
Dante Labs. PEX5-gen: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pex5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken