Gen
GLDC
glycine decarboxylase
- HGNC 4313(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000178445(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2731(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 6.532.467–6.645.729 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 113,3 kb
- Eiwit
- 1.020 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- GCSP, NKH
- MANE Select-transcript
- ENST00000321612.8NM_000170.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GLDC en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke stoornissen van glycine- en serinestofwisseling
- Glycine-encefalopathie (niet-ketotische hyperglycinemie)Autosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in GLDC, AMT of GCSH (en, bij een atypische vorm, SLC6A9), die leiden tot een hoog glycinegehalte in de hersenen en kunnen resulteren in epileptische aanvallen, lage spierspanning en ontwikkelingsproblemen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Met deze kennis kan behandeling met natriumbenzoaat en dextromethorfan worden overwogen, die bij sommige vormen het aantal epileptische aanvallen kunnen verminderen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van GLDC
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 113,3 kb van het gen; 3.063 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GLDC leest
453
posities in GLDC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
43 daarvan (9,5%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (43 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 113,3 kb van GLDC, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GLDC
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GLDC kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GLDC-gen: glycine decarboxylase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gldc
Dante Labs. GLDC-gen: glycine decarboxylase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gldc
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken