Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q22.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 112.737.885–112.846.239 (GRCh38)
Exons
16 exons over 108,4 kb
Eiwit
2.843 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
MANE Select-transcript
ENST00000257430.9NM_000038.6
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Darmkanker en polyposis

    • Gastrisch adenocarcinoom en proximale polyposis van de maagAutosomaal dominant

      Een zeldzame erfelijke maagkanker, gekenmerkt door proximale gastrische polyposis en een verhoogd risico op adenocarcinoom van het intestinale type in het maaglichaam op jonge leeftijd, zonder duodenale of colorectale polyposis. Dit is een n-van-1-geval, waarbij slechts één patiënt of familie met deze aandoening is beschreven.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Familiaire adenomateuze polyposis (klassiek of attenuatief)Autosomaal dominant

      Honderden tot duizenden colorectale adenomen met zonder behandeling een vrijwel zekere kans op colorectaal carcinoom; omvat APC-gerelateerde FAP en polyposis gerelateerd aan MUTYH, NTHL1 en MSH3.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van APC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 5, met een haakje waar APC zich bevindt. APC en 6 genen in de buurt op chromosoom 5, van 112.292.062 tot 113.292.061.Chromosoom 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112.139.043–112.419.313, omgekeerde-strengEPB41L4AAPC: 112.737.885–112.846.239, voorwaartse-strengAPC: 112.827.213–112.867.582, voorwaartse-strengSRP19: 112.861.188–112.898.371, voorwaartse-strengSRP19REEP5: 112.876.385–112.922.363, omgekeerde-strengREEP5DCP2: 112.976.702–113.028.477, voorwaartse-strengDCP2MCC: 113.022.106–113.488.823, omgekeerde-strengMCCDiagram van APC: 16 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 2: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 52 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 97 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 49 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 63 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1.273 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 112.737.885–112.737.925, 41 basenExon 2: 112.754.873–112.755.025, 153 basen. 6 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 112.766.326–112.766.410, 85 basen. 10 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 112.767.189–112.767.390, 202 basen. 16 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 112.775.629–112.775.737, 109 basen. 26 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 112.780.790–112.780.903, 114 basen. 9 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 112.792.446–112.792.529, 84 basen. 10 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 112.801.279–112.801.383, 105 basen. 9 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 112.815.495–112.815.593, 99 basen. 10 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 112.818.966–112.819.344, 379 basen. 44 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 11: 112.821.896–112.821.991, 96 basen. 10 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 12: 112.827.108–112.827.247, 140 basen. 16 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 13: 112.827.929–112.828.006, 78 basen. 12 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 14: 112.828.856–112.828.972, 117 basen. 13 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 15: 112.834.951–112.835.165, 215 basen. 27 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 16: 112.837.553–112.846.239, 8.687 basen. 409 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijst151015165′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,7 kb van de 108,4 kb van het gen; 8.532 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest APC leest

1.946

posities in APC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 108,4 kb van APC, inclusief introns, en niet alleen de 10,7 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (721)

De APC-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantExon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.220+1G>AIntron 3112.766.411Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.220+2T>AIntron 3112.766.412Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.423-8A>GIntron 4112.775.621Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.423-9A>GIntron 4112.775.620Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.423-11A>GIntron 4112.775.618Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.471G>AExon 5112.775.677Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.531+1_531+4delExon 5112.775.737Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntron 5112.775.742Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.531+5G>CIntron 5112.775.742Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.531+6T>CIntron 5112.775.743Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 721 APC-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). APC-gen: APC regulator of Wnt signaling pathway. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. APC-gen: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/apc

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen