Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p12
Coördinaten
Chromosoom 5: 45.254.948–45.696.380 (GRCh38)
Exons
8 exons over 441,4 kb
Eiwit
890 aminozuren
Ook bekend als
BCNG-1, HAC-2
Eerdere symbolen
BCNG1
MANE Select-transcript
ENST00000303230.6NM_021072.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van HCN1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 5, met een haakje waar HCN1 zich bevindt. HCN1 en 1 gen in de buurt op chromosoom 5, van 44.813.515 tot 46.137.813.Chromosoom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44.808.941–44.820.428, voorwaartse-strengMRPS30HCN1: 45.254.948–45.696.380, omgekeerde-strengHCN1Diagram van HCN1: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 45.254.948–45.262.810, 7.863 basenExon 7: 45.267.089–45.267.253, 165 basenExon 6: 45.303.599–45.303.839, 241 basenExon 5: 45.353.100–45.353.246, 147 basenExon 4: 45.396.492–45.396.710, 219 basenExon 3: 45.461.846–45.462.007, 162 basenExon 2: 45.645.185–45.645.608, 424 basenExon 1: 45.695.669–45.696.380, 712 basen876543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 9,9 kb van de 441,4 kb van het gen; 2.673 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van HCN1

    14

    posities in HCN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 441,4 kb van HCN1, inclusief intronen, en niet alleen de 9,9 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan HCN1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HCN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the nervous system

    Toon 43 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). HCN1-gen: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. HCN1-gen: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hcn1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen