Gen
POC1A
POC1 centriolar protein A
- HGNC 24488(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000164087(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 25886(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 52.075.226–52.154.423 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 79,2 kb
- Eiwit
- 407 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZP434C245
- Eerdere symbolen
- WDR51A
- MANE Select-transcript
- ENST00000296484.7NM_015426.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees POC1A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest POC1A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van POC1A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 79,2 kb van het gen; 1.224 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest POC1A leest
16
posities in POC1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 79,2 kb van POC1A, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan POC1A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POC1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long philtrum
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Low hanging columella
- Abnormally small head
- Big calvaria
Toon 5 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short foot
- Small hand
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). POC1A-gen: POC1 centriolar protein A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/poc1a
Dante Labs. POC1A-gen: POC1 centriolar protein A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/poc1a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken