ATP1A2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Familiaire hemiplegische migraine

  • Spectrum van hemiplegische migraine en ontwikkelingsgerelateerde en epileptische encefalopathie

    Een spectrum waarbinnen personen fenotypes kunnen vertonen variërend van hemiplegische migraine zonder epilepsie tot ontwikkelingsgerelateerde en epileptische encefalopathie met of zonder episodische hemiplegie of andere vormen van paresis. Symptomen en ernst kunnen binnen families verschillen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Migraine, familiaire hemiplegisch, 2Autosomaal dominant

    Elke familiaire of sporadische hemiplegische migraine waarbij de oorzaak van de aandoening een mutatie in het ATP1A2-gen is.

    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Autosomaal dominant

    Een migraineaandoening die wordt gekenmerkt door een persoonlijke en familiegeschiedenis van aura met motorische zwakte.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Familiaire of sporadische hemiplegische migraineAutosomaal dominant

    Hemiplegische migraine (HM) is een zeldzame variant van migraine met aura, gekenmerkt door motorische zwakte tijdens de aura. Hemiplegische migraine kent twee hoofdvormen, afhankelijk van de familiegeschiedenis: patiënten met ten minste één eerste- of tweedegraads familielid met aura inclusief motorische zwakte hebben familiaire hemiplegische migraine (FHM); patiënten zonder zo'n familiegeschiedenis hebben sporadische hemiplegische migraine (SHM).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Epilepsie (volledig panel)

  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ATP1A2

Exonen vormen 5,4 kb van de 27,8 kb van het gen; 3.063 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ATP1A2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADeelt 3 aandoeningen
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Deelt 3 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeelt 1 aandoening
• ACTL6Bactin like 6BDeelt 1 aandoening
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deelt 1 aandoening
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deelt 1 aandoening
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deelt 1 aandoening
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeelt 1 aandoening
• ARXaristaless related homeoboxDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan ATP1A2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP1A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren