GNE

Gecureerde rapporten over dit gen

• Distale myopathieën

  • GNE-myopathieAutosomaal recessief

    Distale myopathie van Nonaka (beschreven in Japan) en de autosomaal recessieve inclusion body myopathie type 2 (IBM2) waarbij de quadriceps wordt gespaard (oorspronkelijk onafhankelijk beschreven bij Iraanse Joden en later bij andere joodse en niet-joodse populaties) vormen dezelfde pathologische entiteit, die wordt onderscheiden door het sparen van de quadriceps.

    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Distale myopathie

    Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.

    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Erfelijke trombocytopenieën

  • Erfelijke trombocytopenie

    Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.

Bredere groeperingen

• Congenitale glycosylatiestoornissen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

    Een van 98 genen die hiermee verband houden

    Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Lysosomale opslagziekte

  • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 59 genen die hiermee verband houden

    Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van GNE

Exonen vormen 5,3 kb van de 44 kb van het gen; 2.169 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van GNE

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Deelt 2 aandoeningen
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deelt 1 aandoening
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ACTBactin betaDeelt 1 aandoening
• ACTN1actinin alpha 1Deelt 1 aandoening
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Deelt 1 aandoening
• ADSS1adenylosuccinate synthase 1Deelt 1 aandoening
• AGAaspartylglucosaminidaseDeelt 1 aandoening
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan GNE

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GNE kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren