Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p11.21
Coördinaten
Chromosoom 8: 41.929.479–42.051.987 (GRCh38)
Exons
17 exons over 122,5 kb
Eiwit
2.004 aminozuren
Ook bekend als
MOZ
Eerdere symbolen
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
MANE Select-transcript
ENST00000265713.8NM_006766.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Syndromale craniosynostose

    • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van KAT6A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar KAT6A zich bevindt. KAT6A en 12 genen in de buurt op chromosoom 8, van 41.490.733 tot 42.490.732.Chromosoom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41.488.200–41.511.095, voorwaartse-strengGOLGA7GINS4: 41.529.211–41.549.905, voorwaartse-strengGINS4GPAT4: 41.577.187–41.625.001, voorwaartse-strengGPAT4NKX6-3: 41.645.177–41.650.817, omgekeerde-strengNKX6-3ANK1: 41.653.220–41.896.812, omgekeerde-strengANK1KAT6A: 41.929.479–42.051.987, omgekeerde-strengKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, voorwaartse-strengAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, omgekeerde-strengPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, voorwaartse-strengIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, voorwaartse-strengPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, omgekeerde-strengDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, voorwaartse-strengVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, omgekeerde-strengSLC20A2Diagram van KAT6A: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 17: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 41.929.479–41.934.867, 5.389 basenExon 16: 41.937.256–41.937.568, 313 basenExon 15: 41.940.842–41.941.444, 603 basenExon 14: 41.942.793–41.943.000, 208 basenExon 13: 41.943.748–41.943.979, 232 basenExon 12: 41.946.591–41.946.684, 94 basenExon 11: 41.947.751–41.947.912, 162 basenExon 10: 41.949.222–41.949.363, 142 basenExon 9: 41.955.296–41.955.411, 116 basenExon 8: 41.974.704–41.974.822, 119 basenExon 7: 41.977.008–41.977.327, 320 basenExon 6: 41.978.642–41.978.777, 136 basenExon 5: 41.980.846–41.980.927, 82 basenExon 4: 41.981.839–41.981.954, 116 basenExon 3: 41.987.455–41.987.563, 109 basenExon 2: 42.048.378–42.049.302, 925 basenExon 1: 42.051.901–42.051.987, 87 basen171510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,2 kb van de 122,5 kb van het gen; 6.015 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KAT6A leest

106

posities in KAT6A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 122,5 kb van KAT6A, inclusief introns, en niet alleen de 9,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KAT6A-gen: lysine acetyltransferase 6A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. KAT6A-gen: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kat6a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen