Gen
DLL1
delta like canonical Notch ligand 1
- HGNC 2908↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198719↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 28514↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q27
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 170.282.206–170.291.078 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 8,9 kb
- Eiwit
- 723 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000366756.4NM_005618.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DLL1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DLL1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DLL1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 8,9 kb van het gen; 2.172 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DLL1 leest
35
posities in DLL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,9 kb van DLL1, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DLL1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DLL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
Toon 35 kenmerken meer
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Cortical dysplasia
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Repetitive movements
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DLL1-gen: delta like canonical Notch ligand 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dll1
Dante Labs. DLL1-gen: delta like canonical Notch ligand 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dll1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken