Gen
MSL3
MSL complex subunit 3
- HGNC 7370↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000005302↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10943↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp22.2
- Coördinaten
- Chromosoom X: 11.758.237–11.775.772 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 17,5 kb
- Eiwit
- 521 aminozuren
- Eerdere symbolen
- MSL3L1
- MANE Select-transcript
- ENST00000312196.10NM_078629.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MSL3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MSL3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MSL3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 17,5 kb van het gen; 1.566 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MSL3 leest
19
posities in MSL3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,5 kb van MSL3, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MSL3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MSL3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Wide nasal ridge
- Long, narrow head
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Toon 5 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Overactive lower leg reflex
- Abnormality of movement
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MSL3-gen: MSL complex subunit 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/msl3
Dante Labs. MSL3-gen: MSL complex subunit 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/msl3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken