Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q11.2
Coördinaten
Chromosoom 15: 23.565.674–23.568.044 (GRCh38)
Exons
1 exon over 2,4 kb
Eiwit
507 aminozuren
Ook bekend als
RNF63, ZFP127, MGC88288
Eerdere symbolen
ZNF127, D15S9
MANE Select-transcript
ENST00000314520.6NM_005664.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Monogene vroegtijdige puberteit

    • Centrale vroegtijdige puberteit

      Vroegtijdige activering van de signalen uit de hersenen die de puberteit op gang brengen, inclusief familiale vormen door varianten in MKRN3, DLK1, KISS1 en KISS1R.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Behandeling met GnRH-analogen kan de puberteit tot een meer gebruikelijke leeftijd stilzetten.

Opbouw van MKRN3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 15, met een haakje waar MKRN3 zich bevindt. MKRN3 en 6 genen in de buurt op chromosoom 15, van 23.066.859 tot 24.066.858.Chromosoom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1: 23.127.066–23.136.822, omgekeerde-strengGOLGA6L1GOLGA6L26: 23.324.535–23.334.196, omgekeerde-strengGOLGA6L26GOLGA8S: 23.354.748–23.368.341, voorwaartse-strengGOLGA8SGOLGA6L2: 23.439.038–23.447.245, omgekeerde-strengGOLGA6L2MKRN3: 23.565.674–23.568.044, voorwaartse-strengMKRN3MAGEL2: 23.643.549–23.647.867, omgekeerde-strengMAGEL2NDN: 23.685.400–23.687.305, omgekeerde-strengNDNDiagram van MKRN3: één exon op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 23.565.674–23.568.044, 2.371 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 2,4 kb van het gen; 1.524 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MKRN3 leest

2

posities in MKRN3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,4 kb van MKRN3, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MKRN3-gen: makorin ring finger protein 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. MKRN3-gen: makorin ring finger protein 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mkrn3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen