Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CANT1

calcium activated nucleotidase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q25.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 78.991.716–79.009.764 (GRCh38)
Exons
5 exons over 18 kb
Eiwit
401 aminozuren
Ook bekend als
SHAPY, SCAN-1
MANE Select-transcript
ENST00000392446.10NM_001159773.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CANT1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CANT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar CANT1 zich bevindt. CANT1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 17, van 78.500.740 tot 79.500.739.Chromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbDNAH17: 78.423.697–78.577.396, omgekeerde-strengDNAH17CYTH1: 78.674.048–78.782.329, omgekeerde-strengCYTH1USP36: 78.787.381–78.841.441, omgekeerde-strengUSP36TIMP2: 78.852.977–78.925.396, omgekeerde-strengTIMP2CEP295NL: 78.890.579–78.903.217, omgekeerde-strengCEP295NLLGALS3BP: 78.970.308–78.979.969, omgekeerde-strengLGALS3BPCANT1: 78.991.716–79.009.764, omgekeerde-strengCANT1C1QTNF1: 79.022.729–79.049.788, voorwaartse-strengC1QTNF1ENGASE: 79.074.770–79.091.967, voorwaartse-strengENGASERBFOX3: 79.089.345–79.611.317, omgekeerde-strengRBFOX3Diagram van CANT1: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 78.991.716–78.993.920, 2.205 basenExon 4: 78.995.018–78.995.221, 204 basenExon 3: 78.996.992–78.997.644, 653 basenExon 2: 78.997.840–78.997.963, 124 basenExon 1: 79.009.664–79.009.764, 101 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 18 kb van het gen; 1.206 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CANT1 leest

21

posities in CANT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 18 kb van CANT1, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CANT1-gen: calcium activated nucleotidase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cant1

Vancouver

Dante Labs. CANT1-gen: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cant1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen