Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RLIM

ring finger protein, LIM domain interacting

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq13.2
Coördinaten
Chromosoom X: 74.582.976–74.614.624 (GRCh38)
Exons
4 exons over 31,6 kb
Eiwit
624 aminozuren
Ook bekend als
NY-REN-43, MGC15161
Eerdere symbolen
RNF12
MANE Select-transcript
ENST00000332687.11NM_016120.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van RLIM

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom X, met een haakje waar RLIM zich bevindt. RLIM en 4 genen in de buurt op chromosoom X, van 74.098.800 tot 75.098.799.Chromosoom XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbZCCHC13: 74.304.180–74.305.034, voorwaartse-strengZCCHC13SLC16A2: 74.421.383–74.534.693, voorwaartse-strengSLC16A2RLIM: 74.582.976–74.614.624, omgekeerde-strengRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.484, omgekeerde-strengNEXMIFABCB7: 75.044.938–75.156.732, omgekeerde-strengABCB7Diagram van RLIM: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 74.582.976–74.593.061, 10.086 basenExon 3: 74.594.306–74.594.389, 84 basenExon 2: 74.595.809–74.596.000, 192 basenExon 1: 74.614.422–74.614.624, 203 basen43215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 10,6 kb van de 31,6 kb van het gen; 1.875 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest RLIM leest

    5

    posities in RLIM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    5 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

    • Segmental duplications (5 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Een volledig genoom dekt alle 31,6 kb van RLIM, inclusief introns, en niet alleen de 10,6 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). RLIM-gen: ring finger protein, LIM domain interacting. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rlim

    Vancouver

    Dante Labs. RLIM-gen: ring finger protein, LIM domain interacting [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rlim

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen