Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p15.33
Coördinaten
Chromosoom 5: 218.320–257.082 (GRCh38)
Exons
15 exons over 38,8 kb
Eiwit
664 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
FP, SDHF
Eerdere symbolen
SDH2
MANE Select-transcript
ENST00000264932.11NM_004168.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke feochromocytoom en paraganglioom

    • Erfelijk feochromocytoom-paraganglioomAutosomaal dominant

      Een groep syndromen (PPGL-types 1-7, gerelateerd aan TMEM127 en MAX) waarbij varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX of TMEM127 het risico op feochromocytoom en paraganglioom verhogen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatig onderzoek van metanefrines in bloed of urine en periodieke MRI van het hele lichaam helpen tumoren vroeg op te sporen, voordat ze tot bloeddrukcrises leiden. Familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.

  • Maligne endocriene neoplasie

    • Een maligne neoplasie die de endocriene klieren aantast. Voorbeelden zijn carcinoom van de schildklier, carcinoom van de bijschildklieren, carcinoom van de hypofyse en carcinoom van de bijnierschors.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Tumor van het urinair en renaal systeem

    • Neoplasie van het urinewegstelsel

      Een benigne of maligne, primaire of gemetastaseerde neoplasie die het urinewegstelsel betreft.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Syndroom van Leigh

    • Een van 69 genen die hiermee verband houden

      Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SDHA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar SDHA zich bevindt. SDHA en 12 genen in de buurt op chromosoom 5, van 1 tot 737.700.Chromosoom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92.001–189.972, voorwaartse-strengPLEKHG4BLRRC14B: 191.451–196.334, voorwaartse-strengLRRC14BCCDC127: 196.868–218.162, omgekeerde-strengCCDC127: 218.298–314.955, voorwaartse-strengSDHA: 218.320–257.082, voorwaartse-strengSDHAPDCD6: 271.452–314.978, voorwaartse-strengPDCD6PDCD6-AHRR: 271.670–438.291, voorwaartse-strengPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, voorwaartse-strengAHRREXOC3: 442.522–471.939, voorwaartse-strengEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, omgekeerde-strengSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, voorwaartse-strengCEP72TPPP: 658.850–693.997, omgekeerde-strengTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, omgekeerde-strengZDHHC11BDiagram van SDHA: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 218.320–218.418, 99 basenExon 2: 223.482–223.568, 87 basenExon 3: 224.360–224.521, 162 basenExon 4: 225.419–225.562, 144 basenExon 5: 225.883–226.047, 165 basenExon 6: 228.185–228.333, 149 basenExon 7: 230.876–231.000, 125 basenExon 8: 233.477–233.645, 169 basenExon 9: 235.144–235.339, 196 basenExon 10: 236.428–236.599, 172 basenExon 11: 240.358–240.476, 119 basenExon 12: 250.992–251.103, 112 basenExon 13: 251.338–251.468, 131 basenExon 14: 254.393–254.506, 114 basenExon 15: 256.334–257.082, 749 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 38,8 kb van het gen; 1.995 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SDHA leest

306

posities in SDHA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

306 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (110 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 38,8 kb van SDHA, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SDHA-gen: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. SDHA-gen: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sdha

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen