Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 42.682.531–42.699.993 (GRCh38)
Exons
24 exons over 17,5 kb
Eiwit
1.384 aminozuren
Ook bekend als
p190, Caspr, CNTNAP
Eerdere symbolen
NRXN4
MANE Select-transcript
ENST00000264638.9NM_003632.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CNTNAP1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CNTNAP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar CNTNAP1 zich bevindt. CNTNAP1 en 37 genen in de buurt op chromosoom 17, van 42.191.262 tot 43.191.261.Chromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42.188.799–42.194.513, omgekeerde-strengGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, omgekeerde-strengSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, voorwaartse-strengSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, omgekeerde-strengSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omgekeerde-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, voorwaartse-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, voorwaartse-strengHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, voorwaartse-strengCOASY: 42.561.467–42.566.277, voorwaartse-strengMLX: 42.567.067–42.573.239, voorwaartse-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omgekeerde-strengPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omgekeerde-strengRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, voorwaartse-strengTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, voorwaartse-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omgekeerde-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omgekeerde-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.531–42.699.993, voorwaartse-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omgekeerde-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, voorwaartse-strengRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, voorwaartse-strengVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, voorwaartse-strengWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, omgekeerde-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, voorwaartse-strengBECN1: 42.809.108–42.833.350, omgekeerde-strengPSME3: 42.824.385–42.843.760, voorwaartse-strengAOC2: 42.844.574–42.850.707, voorwaartse-strengAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, voorwaartse-strengAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, voorwaartse-strengG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, omgekeerde-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, omgekeerde-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, omgekeerde-strengPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, voorwaartse-strengRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, voorwaartse-strengVAT1: 42.999.182–43.025.123, omgekeerde-strengIFI35: 43.006.740–43.014.638, voorwaartse-strengRND2: 43.025.210–43.047.509, voorwaartse-strengBRCA1: 43.044.292–43.170.245, omgekeerde-strengBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, voorwaartse-strengNBR1Diagram van CNTNAP1: 24 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 42.682.531–42.682.896, 366 basenExon 2: 42.683.821–42.683.922, 102 basenExon 3: 42.684.036–42.684.229, 194 basenExon 4: 42.684.991–42.685.138, 148 basenExon 5: 42.685.217–42.685.420, 204 basenExon 6: 42.685.957–42.686.141, 185 basenExon 7: 42.686.903–42.687.046, 144 basenExon 8: 42.687.720–42.687.981, 262 basenExon 9: 42.688.462–42.688.611, 150 basenExon 10: 42.688.876–42.689.047, 172 basenExon 11: 42.689.521–42.689.627, 107 basenExon 12: 42.690.088–42.690.207, 120 basenExon 13: 42.690.739–42.690.942, 204 basenExon 14: 42.691.137–42.691.293, 157 basenExon 15: 42.691.384–42.691.511, 128 basenExon 16: 42.691.806–42.691.991, 186 basenExon 17: 42.692.499–42.692.720, 222 basenExon 18: 42.693.297–42.693.536, 240 basenExon 19: 42.695.521–42.695.874, 354 basenExon 20: 42.696.025–42.696.152, 128 basenExon 21: 42.697.274–42.697.367, 94 basenExon 22: 42.697.554–42.697.799, 246 basenExon 23: 42.697.903–42.697.950, 48 basenExon 24: 42.698.618–42.699.993, 1.376 basen1246810121416182022245′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,5 kb van de 17,5 kb van het gen; 4.155 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CNTNAP1

18

posities in CNTNAP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 17,5 kb van CNTNAP1, inclusief intronen, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CNTNAP1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CNTNAP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CNTNAP1-gen: contactin associated protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP1-gen: contactin associated protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cntnap1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen