Gen
TRA2B
transformer 2 beta homolog
- HGNC 10781↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136527↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6434↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q27.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 185.914.558–185.938.014 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 23,5 kb
- Eiwit
- 288 aminozuren
- Ook bekend als
- Htra2-beta, PPP1R156
- Eerdere symbolen
- SFRS10
- MANE Select-transcript
- ENST00000453386.7NM_004593.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRA2B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TRA2B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TRA2B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 23,5 kb van het gen; 867 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan TRA2B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRA2B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Moderate global developmental delay
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
Toon 15 kenmerken meer
- Difficulty sleeping
- Generalized brain degeneration
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal EEG abnormality
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Epileptic encephalopathy
- Low frustration tolerance
- Repetitive movements
- Small cerebellum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRA2B-gen: transformer 2 beta homolog. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tra2b
Dante Labs. TRA2B-gen: transformer 2 beta homolog [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tra2b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken