Gen
CUL4B
cullin 4B
- HGNC 2555(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000158290(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8450(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq24
- Coördinaten
- Chromosoom X: 120.523.858–120.560.962 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 37,1 kb
- Eiwit
- 895 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000371322.11NM_001079872.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CUL4B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van CUL4B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 37,1 kb van het gen; 2.688 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CUL4B leest
31
posities in CUL4B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 37,1 kb van CUL4B, inclusief introns, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CUL4B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CUL4B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Toon 14 kenmerken meer
- More active than typical
- Tremor
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Wide based walk
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Cerebellar vermis atrophy
- Cortical dysplasia
- EEG abnormality
- More grooves in brain
- Simplified gyral pattern
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Can't control feelings
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- High-arched foot
- Short palm
- Small hand
- Short foot
- Dropped arches
- Fused toes
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CUL4B-gen: cullin 4B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cul4b
Dante Labs. CUL4B-gen: cullin 4B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cul4b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken