Gen
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000184056↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 26276↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q26.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 90.998.673–91.022.594 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 23,9 kb
- Eiwit
- 617 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ14848
- MANE Select-transcript
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees VPS33B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest VPS33B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van VPS33B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 23,9 kb van het gen; 1.854 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest VPS33B leest
44
posities in VPS33B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 23,9 kb van VPS33B, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan VPS33B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VPS33B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). VPS33B-gen: VPS33B late endosome and lysosome associated. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vps33b
Dante Labs. VPS33B-gen: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vps33b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken