Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PBX1

PBX homeobox 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q23.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 164.559.184–164.851.831 (GRCh38)
Exons
9 exons over 292,6 kb
Eiwit
430 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000420696.7NM_002585.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PBX1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PBX1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar PBX1 zich bevindt. PBX1 en 1 gen in de buurt op chromosoom 1, van 164.205.508 tot 165.205.507.Chromosoom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44164,4 Mb164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 MbPBX1: 164.559.184–164.851.831, voorwaartse-strengPBX1LMX1A: 165.201.867–165.356.721, omgekeerde-strengLMX1ADiagram van PBX1: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 164.559.184–164.560.013, 830 basenExon 2: 164.563.238–164.563.311, 74 basenExon 3: 164.792.494–164.792.738, 245 basenExon 4: 164.799.699–164.799.889, 191 basenExon 5: 164.807.542–164.807.677, 136 basenExon 6: 164.811.990–164.812.149, 160 basenExon 7: 164.820.072–164.820.184, 113 basenExon 8: 164.821.537–164.821.626, 90 basenExon 9: 164.846.584–164.851.831, 5.248 basen1595′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,1 kb van de 292,6 kb van het gen; 1.293 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PBX1 leest

41

posities in PBX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 292,6 kb van PBX1, inclusief introns, en niet alleen de 7,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PBX1-gen: PBX homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pbx1

Vancouver

Dante Labs. PBX1-gen: PBX homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pbx1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen