AtlasGen
POLR3A
RNA polymerase III subunit A
- HGNC 30074↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000148606↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 11128↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 77.975.149–78.029.515 (GRCh38)
- Exons
- 31 exons over 54,4 kb
- Eiwit
- 1.390 aminozuren
- Ook bekend als
- RPC1, RPC155, hRPC155, C160
- MANE Select-transcript
- ENST00000372371.8NM_007055.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/polr3a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees POLR3A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Osteogenesis Imperfecta
Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta
Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën
- POLR3-gerelateerde (4H) leukodystrofieAutosomaal recessief
Veranderingen in POLR3A, POLR3B, POLR1C of POLR3K veroorzaken hypomyelinisatie met problemen met evenwicht en coördinatie, vaak met tandafwijkingen en vertraagde puberteit (hypomyelinisatie, hypodontie en hypogonadotroop hypogonadisme).
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
De diagnose maakt controle van de tandontwikkeling en de puberteit mogelijk, en hormoonbehandeling waar nodig.
Bredere groeperingen
Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 80 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.
Opbouw van POLR3A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,6 kb van de 54,4 kb van het gen; 4.173 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van POLR3A
101
posities in POLR3A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 54,4 kb van POLR3A, inclusief intronen, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Deelt 2 aandoeningen
- POLR1CRNA polymerase I and III subunit CDeelt 2 aandoeningen
- POLR3BRNA polymerase III subunit BDeelt 2 aandoeningen
- POLR3KRNA polymerase III subunit KDeelt 2 aandoeningen
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
- ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
- ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 1 aandoening
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan POLR3A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POLR3A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Beaked nose
- Born with teeth
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Prominent scalp veins
Toon 50 kenmerken meer
- Sparse scalp hair
- Triangular face
- Widely patent fontanelles and sutures
- Broad forehead
- Decreased amount of facial fat
- Decreased size of facial bones
- Downturned corners of mouth
- Eyelid folded in
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- Narrow mouth
- Receding chin
- Relatively large head
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormal dentition
- Abnormality of head shape
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of teeth
- Drooling
- Early tooth loss
- Failure of development of more than six teeth
- Increased thickness of skull cap
- Long neck
- Long philtrum
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow nose
- Nasal tip, upturned
- Prominent brow
- Short neck
- Smooth philtrum
- Submucous cleft soft palate
- Wide nasal ridge
- Broad eyebrow
- Eyelids stay open
- Big calvaria
- Dandy-Walker malformation
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Everted eyelid
- Narrow nasal ridge
- Parietal bossing
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
Abnormality of the nervous system
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- CNS hypomyelination
- Abnormal basal ganglia morphology
- Autonomic bladder dysfunction
- Babinski sign
- Clumsiness
- Confusion
Toon 34 kenmerken meer
- Dystonia
- Global developmental delay
- High myoinositol in brain by MRS
- Increased reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- IQ between 34 and 49
- Lack of coordination of movement
- Leukodystrophy
- Loss of ability to walk
- Positive Romberg sign
- Postural tremor
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal corpus striatum morphology
- Action tremor
- Agenesis of corpus callosum
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Impaired distal proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- More grooves in brain
- Peripheral neuropathy
- Seizure affecting one half of brain
- Chiari malformation
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Sudanophilic leukodystrophy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Slender long bone
- Congenital generalized lipodystrophy
- Loss of fat tissue in localized area
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal formation of the hip
- Double-Jointed
- Increased skeletal muscle cells
Toon 18 kenmerken meer
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Irregular sclerotic endplates
- Kyphoscoliosis
- Narrow chest
- Osteopenia
- Spastic dysarthria
- Synovitis
- Atlantoaxial abnormality
- Cervical vertebral dysplasia
- Flexed joint that cannot be straightened
- Small wings of the pelvic girdle
- Underdeveloped back bones
- Absent fat below the skin
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Scoliosis
- Thin ribs
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of digit
- Increased muscle tone of arm or leg
- Long fingers
- Long toe
- Outward bow-leggedness
- Permanent flexion of the finger
- Short humerus
Toon 5 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). POLR3A-gen: RNA polymerase III subunit A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/polr3a
Dante Labs. POLR3A-gen: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/polr3a
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken