Gen
IDH1
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
- HGNC 5382(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000138413(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3417(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q34
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 208.236.229–208.255.071 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 18,8 kb
- Eiwit
- 414 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000345146.7NM_005896.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IDH1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest IDH1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van IDH1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 18,8 kb van het gen; 1.245 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IDH1 leest
3
posities in IDH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 18,8 kb van IDH1, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IDH1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IDH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Broad wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal enchondromatosis
- Smaller or shorter than typical limbs
- Metaphyseal chondromatosis of femur
- Metaphyseal chondromatosis of radius
- Metaphyseal chondromatosis of tibia
Toon 13 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Long philtrum
- Receding chin
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Visceral angiomatosis
- Cavernous hemangioma of the face
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Lymphangioma
- Secundum atrial septal defect
- Subarterial ventricular septal defect
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IDH1-gen: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/idh1
Dante Labs. IDH1-gen: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/idh1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken